每年2月的最后1天是國(guó)际罕见病日，2022年的2月28日是第十五个國(guó)际罕见病日。
罕见病又(yòu)叫孤儿病，具有(yǒu)严重的致残、致死性，且治疗费用(yòng)昂贵。但罕见病可(kě)不罕见，全球患病超三亿人！在中國(guó)，有(yǒu)近2000万名罕见病患者。
其中罕见病中大约有(yǒu)1000种属于遗传代謝(xiè)病。遗传代謝(xiè)病是由于基因突变导致人體(tǐ)代謝(xiè)途径的缺陷，引起异常代謝(xiè)物(wù)的蓄积或重要生理(lǐ)活性物(wù)质的缺乏，从而导致相应临床症状的疾病。如果能(néng)够被早期发现，早期治疗，致死率和致残率都能(néng)大大降低，极大地改善患者的生活质量，甚至有(yǒu)些遗传代謝(xiè)病患者经过早期诊断、早期治疗，最终能(néng)像正常人一样生活、工作。
早发现早诊断的方法：新(xīn)生儿疾病筛查（新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病筛查）是一项最好、最有(yǒu)效的、能(néng)够早期发现遗传代謝(xiè)病的方法。
什么是新(xīn)生儿疾病筛查？
新(xīn)生儿疾病筛查是指医疗保健机构在新(xīn)生儿群體(tǐ)中，用(yòng)快速、简单、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生長(cháng)发育、导致儿童智能(néng)障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群體(tǐ)筛查，从而作出早期诊断，结合有(yǒu)效治疗，避免患儿重要脏器出现不可(kě)逆性的损害，保障儿童正常的體(tǐ)格发育和智能(néng)发育的系统服務(wù)。是提高我國(guó)人口素质的重要措施之一。
如何筛查？
宝宝在生后48小(xiǎo)时、充分(fēn)哺乳后，医院会安排给宝宝采足跟血。然后送到卫生行政部分(fēn)指定的新(xīn)生儿疾病筛查中心——衡阳市妇幼保健院进行检测筛查。据悉，衡阳地區(qū)已开始实行免费新(xīn)生儿疾病筛查，只要是在衡阳地區(qū)出生的新(xīn)生儿，就能(néng)免费进行几十种遗传代謝(xiè)病的筛查，是一项非常经济、高效又(yòu)有(yǒu)价值的常规手段。
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筛查异常怎么办？
如果宝宝在筛查时结果异常，筛查中心会通知家長(cháng)，带孩子按医生指示完成复查；若复查结果依然异常，就需要到医院进行进一步诊断。此外，孕妇住院时，一定需要提供详细有(yǒu)效的地址和联系電(diàn)话，保证需要复查时及时联系。
检测结果异常，是否说明一定有(yǒu)问题呢(ne)？
一般来说，绝大多(duō)数宝宝筛查都可(kě)以通过，只有(yǒu)很(hěn)少的宝宝初筛不通过。这并不说明孩子一定患病，因為(wèi)有(yǒu)些外界因素如喂养延迟、其他(tā)疾病也可(kě)能(néng)导致某些指标异常。但是如果复查也是不正常的，爸爸妈妈一定要重视了，尽快带宝宝来遗传代謝(xiè)病专科(kē)门诊就诊明确诊断。
检测结果异常，是否说明一定有(yǒu)问题呢(ne)？
任何检测方法都有(yǒu)相应的局限性，由于多(duō)种原因，仍有(yǒu)极少部分(fēn)患儿不能(néng)被检出，要定期带宝宝到保健机构进行常规儿童保健體(tǐ)检，以保证宝宝的健康成長(cháng)。
科(kē)室介绍
儿童保健科(kē)
衡阳市妇幼保健院儿童保健门诊是集儿童保健、疾病防治、科(kē)研及教學(xué)為(wèi)一體(tǐ)的专业科(kē)室，最具保健特色专科(kē)的儿童健康管理(lǐ)中心，是全市儿童保健技术指导中心，是首批全國(guó)儿童健康管理(lǐ)示范基地，它承担着全市儿童保健技术指导、培训、督导工作。我们有(yǒu)强劲的专家队伍,开展0—18岁儿童各项健康保健服務(wù)，為(wèi)衡阳市儿童健康保驾护航。
急救電(diàn)话：0734-8187999 8223268
