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关爱地贫儿,一起向未来

发布时间2022-05-06 16:43 访问次数

       2022年5月8日是第29个“世界地贫日”,今年主题為(wèi):“关爱地贫儿,一起向未来”,旨倡导全社会携手起来,积极行动,从我做起,关注地贫,关心关爱地贫患儿,促进儿童健康成長(cháng)。 
 

       关于地中海贫血的防控,您需要了解以下知识。
 
       一、什么是地贫?
       地贫全称為(wèi)地中海贫血,又(yòu)称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血,因最早发现于地中海沿岸國(guó)家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能(néng)合成,导致血红蛋白的组成成分(fēn)改变,继而引发慢性溶血和贫血。是我國(guó)南方地區(qū)高发的一种遗传病,严重影响儿童健康和出生人口素质。
       二、如何进行地贫筛查?
       多(duō)数地贫基因携带者没有(yǒu)临床症状,通过血常规检查和血红蛋白分(fēn)析等简单易行的地贫筛查方法可(kě)以发现异常的血液學(xué)指标。若地贫筛查结果提示為(wèi)地贫可(kě)疑,则必须进一步进行地贫基因检测,以确诊是否為(wèi)地贫以及地贫类型。

       三、如何预防和及早发现治疗地贫?
       地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生;二级预防是实施产前诊断和遗传咨询,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生;三级预防是开展新(xīn)生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。

       四、地贫可(kě)以治愈吗?
       目前地贫尚无药物(wù)和成熟的基因治疗方法,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段,造血干细胞移植是目前可(kě)能(néng)治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有(yǒu)较高的成功率,但治疗费用(yòng)昂贵,且有(yǒu)5%-10%的失败风险。

       因此,國(guó)家卫健委提示:地中海贫血难治可(kě)防,防治地中海贫血需采取婚前孕前预防、产前预防和地贫患儿早诊早治的三级预防策略。