守护未来让爱无缺
中國(guó)是一个出生缺陷的高发國(guó)家，目前，在我國(guó)每年2000多(duō)万的新(xīn)生儿中，约有(yǒu)40万到50万的儿童患有(yǒu)遗传代謝(xiè)病。遗传代謝(xiè)病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。
為(wèi)降低出生缺陷人口发生率，提升出生人口素质，中國(guó)出生缺陷干预救助基金会于2011年8月30日成立。自成立至今，已為(wèi)全國(guó)144万名贫困新(xīn)生儿提供免费新(xīn)生儿筛查；為(wèi)其中9200名筛查阳性新(xīn)生儿提供免费诊断及治疗，通过早期诊断、治疗使其中多(duō)数新(xīn)生儿避免了残疾或死亡。湖(hú)南省卫计委也与中國(guó)出生缺陷干预救助基金会协作，启动了“出生缺陷（遗传代謝(xiè)病）救助项目”。
衡阳地區(qū)符合救助条件者可(kě)以到衡阳市妇幼保健院门诊五楼遗传室办领取救助申请表，该院相关工作人员会在第一时间对递交的材料逐级审核和上报，审核通过后中國(guó)出生缺陷干预救助基金会将会进行拨款救助工作。
申请条件：同时满足以下四点的患儿即可(kě)
1、患儿父母双方或一方具有(yǒu)湖(hú)南省户籍。
2、0一14周岁（含）临床诊断的遗传代謝(xiè)病的患儿。
3、家庭经济困难，且诊疗费用(yòng)的自费部分(fēn)大于3000元。
4、通过國(guó)家基本医疗保障制度（包括城镇居民(mín)基本医疗保险、新(xīn)型农村合作医疗、城乡居民(mín)大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90％的病种除外。
救助的标准
患儿在2015年1月1日（含）以后产生的诊疗费可(kě)以申请救助，结合自费情况，救助标准(人民(mín)币金额)如下：
1、自费部分(fēn)大于3000元(不含3000元)，小(xiǎo)于等于5000元的，救助标准為(wèi)3000元；
2、自费部分(fēn)大于5000元(不含5000元)，小(xiǎo)于等于7000元的，救助标准為(wèi)5000元；
3、自费部分(fēn)大于7000元(不含7000元)，小(xiǎo)于等于10000元的，救助标准為(wèi)7000元；
4、自费部分(fēn)大于10000元的(不含10000元），救助标准為(wèi)10000元。
家長(cháng)需要准备的申请材料
1、法定监护人及患儿三方户囗本复印件
2、患儿出生证明复印件
3、贫困证明原件(村委会、居委会出具)
4、病历复印件(病情说明页)
5、检查报告单复印件(如抽血化验检查、串联质谱检查)
6、诊断证明复印件(疾病诊断医院出具盖章)
7、救助申请表(可(kě)在各县/市妇幼保健院新(xīn)生儿疾病筛查中心领取或网上下载，下载地址：中國(guó)出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn)
如何递交申请材料
湖(hú)南省出生缺陷（遗传代謝(xiè)病）救助顶目面向全省开展，湖(hú)南省妇幼保健院是项目管理(lǐ)单位，全省14个市州的市级妇幼保健院及中南大學(xué)湘雅医院、湖(hú)南省儿童医院、郴州市第一人民(mín)医院三家综合医院均是项目工作的具體(tǐ)开展单位。家長(cháng)可(kě)将申报材料准备好后，先递交到市级妇幼保健院、再逐级递送至湖(hú)南省妇幼保健院。申请材料由省内专家组审核通过后，将上报中國(guó)出生缺陷干预救助基金会并為(wèi)您启动后续的拨款工作。在中南大學(xué)湘雅医院、湖(hú)南省儿童医院、郴州市第一人民(mín)医院诊断、治疗的患儿，可(kě)以直接向这三家医院递送救助申请。
相信有(yǒu)了“政府主导、部门合作、社会参与”的综合防治工作机制，中國(guó)孩子的未来将更加健康快乐！
出生缺陷救助病种（78种）
1、高苯丙氨酸血症(苯丙氨酸羟化酶缺乏症)
2、高苯丙氨酸血症(四氢生物(wù)蝶呤合成酶缺乏症)
3、高苯丙氨酸血症(二氢蝶啶还原酶缺乏症)
4、高苯丙氨酸血症(鸟苷三磷酸环水解酶缺乏症)
5、酪氨酸血症Ⅰ型(延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症)
6、酪氨酸血症Ⅱ型(酪氨酸转氨酶缺乏症)
7、酪氨酸III型(4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症)
8、枫糖尿症(支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症）
9、同型半胱氨酸血症1型(胱硫醚β合成酶缺乏症）
10、氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
11、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
12、瓜氨酸血症Ⅰ型(精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症）
13、瓜氨酸血症Ⅱ型(希特林蛋白缺乏症）
14、精氨酸琥珀酸血症(精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症）
15、精氨酸血症(精氨酸酶缺乏症）
16、高鸟氨酸血症(鸟氨酸氨基转移酶缺乏症）
17、高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症
18、高蛋氨酸血症(甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
19、高脯氨酸血症
20、非酮性高甘氨酸血症(甘氨酸脱羧酶缺乏症）
21、异戊酸血症(异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
22、戊二酸血症I型(戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症）
23、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症(3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症）
24、全羧化酶合成酶缺乏症
25、生物(wù)素酶缺乏症
26、甲基丙二酸血症MUT型(甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症)
27、甲基丙二酸血症CblA型(钴胺素还原酶缺乏症）
28、甲基丙二酸血症CblB型(钴胺素腺苷转移酶缺乏症）
29、甲基丙二酸血症cblC型(甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症cblC型）
30、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
31、丙酸血症(丙酰辅酶A羧化酶缺乏症）
32、β-酮硫解酶缺乏症(乙酰辅酶A硫解酶缺乏症）
33、丙二酸尿症(丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症）
34、乙基丙二酸尿症(乙基丙二酸脑病）
35、3-甲基戊烯二酸尿症
36、3-羟-3-甲基戊二尿症
37、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
38、极長(cháng)链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
39、長(cháng)链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
40、三功能(néng)蛋白缺乏症
41、原发性肉碱缺乏症(肉碱转运蛋白缺乏症）
42、戊二酸血症Ⅱ型(多(duō)种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症)
43、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
44、短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
45、中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症
46、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型
47、肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
48、肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症
49、先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能(néng)减低症
50、先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症
51、先天性胰岛功能(néng)障碍，如：新(xīn)生儿糖尿病，1型糖尿病
52、先天性肾小(xiǎo)管功能(néng)不全，如：肾小(xiǎo)管酸中毒，肾性尿崩症
53、先天性垂體(tǐ)功能(néng)不全，如：尿崩症
54、乳糖及半乳糖代謝(xiè)障碍，如：半乳糖血症
55、果糖代謝(xiè)异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受
56、糖原累积病
57、先天性维生素代謝(xiè)异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症
58、先天性水電(diàn)解质代謝(xiè)异常，如：低镁血症
59、氨基酸代謝(xiè)病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症
60、有(yǒu)机酸代謝(xiè)病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症
61、先天性脂代謝(xiè)异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症
62、先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病
63、先天性金属代謝(xiè)异常，如：肝豆状核变性，Menkes病
64、先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良
65、代謝(xiè)性心肌病
66、代謝(xiè)性肝病
67、代謝(xiè)性脑病
68、溶酶體(tǐ)病，如：粘多(duō)糖病，尼曼匹克病，戈謝(xiè)病，法布里病，粘脂病，多(duō)种硫酸酯酶缺乏症
69、遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良
70、神经节苷脂贮积病
71、線(xiàn)粒體(tǐ)病
72、神经递质代謝(xiè)病，如：多(duō)巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征
73、神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症
74、色素代謝(xiè)异常，如：白化病
75、先天性性激素代謝(xiè)异常，如：卵巢发育不全
76、蛋白糖基化异常
77、酮體(tǐ)生成障碍
78、过氧化物(wù)酶體(tǐ)病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良
详情请咨询：0734—8127043（衡阳市妇幼保健院遗传室）
或登陆中國(guó)出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn，点击“遗传代謝(xiè)病患儿救助项目”了解更多(duō)信息。
编辑：袁龙
急救電(diàn)话：0734-8187999 8223268
