為(wèi)了更好开展遗传代謝(xiè)串联质谱工作，衡阳市妇幼保健院儿童保健科(kē)开设的遗传代謝(xiè)病专科(kē)门诊近日正式亮相，门诊开设没两天就迎接了一位特殊患者。
小(xiǎo)宝出生后因反复重症感染，几次成為(wèi)儿童ICU病房的“回头客”，经我院遗传代謝(xiè)病专科(kē)门诊检查，最终确诊是患上罕见遗传代謝(xiè)病—“原发性肉碱缺乏症（PCD）”。我省的数据统计此病的发病率约為(wèi)1/2000。成為(wèi)由我院开设遗传代謝(xiè)病专科(kē)门诊以来，确诊并随访的第一位病儿。
PCD因细胞膜上的肉碱转运蛋白基因突变所致的一种脂肪酸β氧化代謝(xiè)受阻性疾病，表现為(wèi)血液及组织细胞内肉碱缺乏，从而引起心脏、骨骼肌、肝脏等多(duō)器官损害。此病如果不及时治疗和干预，将影响孩子正常的生長(cháng)发育、反复感染、心肌病、肌无力、肝功能(néng)异常等表现，严重的可(kě)发生急性能(néng)量代謝(xiè)障碍危象，猝不及防的悲剧——猝死。在医學(xué)上被认為(wèi)是一种潜在致死性疾病。此外有(yǒu)文(wén)献报道，長(cháng)期低水平的游离肉碱大大增加了儿童孤独症的发生风险。此病可(kě)防可(kě)控，一经诊断需终身服用(yòng)左卡尼丁来防范风险。
為(wèi)了让宝妈加深对遗传代謝(xiè)病的了解，我们从一个小(xiǎo)故事开始了我们的沟通：最近新(xīn)闻上有(yǒu)一年轻人因工作时常加班至深夜，不久不堪劳累猝死在办公室里。一名非专业运动员参加了马拉松比赛，却也永遠(yuǎn)倒在了赛道上。在您看来罪魁祸首是什么？可(kě)能(néng)您认為(wèi)是过劳死，但在专科(kē)医生眼中这背后必有(yǒu)隐性的杀手——遗传代謝(xiè)病。便深入浅出地解释道：遗传代謝(xiè)病，是因维持机體(tǐ)正常代謝(xiè)所必需的一些酶或受體(tǐ)等发生遗传缺陷、或基因突变而导致的疾病，病种种类繁多(duō)，包括氨基酸、有(yǒu)机酸、脂肪酸等先天性的代謝(xiè)缺陷。而小(xiǎo)宝需要怀疑的是原发性肉碱缺乏症，该类病未发病时，可(kě)无任何症状，仅年長(cháng)儿可(kě)表现為(wèi)易疲劳。一旦在发生基础疾病的状态下或在过劳过疲的情况下，则发生急性能(néng)量代謝(xiè)危象，从而出现上述毫无征兆的家庭悲剧。我们目前所做的工作，是通过新(xīn)生儿疾病筛查手段，对这些危及儿童生命、危害儿童生長(cháng)发育或导致儿童智力障碍的四十几种先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿出现致死、致残性的损害。通过沟通，宝妈非常配合接下来的复查、诊疗程序。一周前的基因报告结果证实小(xiǎo)宝存在原发性肉碱缺乏症的致病基因。小(xiǎo)宝可(kě)通过终身口服药物(wù)治疗来保障健康和安全。避免不良结局的发生。
小(xiǎo)知识
1、什么是遗传代謝(xiè)病？
遗传代謝(xiè)病（IMD）又(yòu)称先天性代謝(xiè)异常，因基因突变使合成的酶、受體(tǐ)、载體(tǐ)等蛋白功能(néng)缺陷，导致體(tǐ)内生化物(wù)质在合成、代謝(xiè)、转运和储存等方面出现各种异常，包括氨基酸、有(yǒu)机酸、碳水化合物(wù)、脂肪酸、内分(fēn)泌激素、核酸、金属元素等代謝(xiè)紊乱，也包括有(yǒu)些代謝(xiè)物(wù)在溶酶體(tǐ)、線(xiàn)粒體(tǐ)、过氧化物(wù)酶體(tǐ)等细胞内积聚、贮存异常，产生一系列临床症状的一大类疾病。）半数以上在新(xīn)生儿时期发病：发病年龄越早，发病后常呈进行性加重；病情越重，死亡率越高，是NICU和PICU患儿死亡的重要原因之一。
2、如何预防和治疗？首先避免近亲结婚，加强科(kē)普宣传；其次，三级预防至关重要：一级预防：孕前咨询和检查，如婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物(wù)检查等源头预防尤為(wèi)重要。
二级预防：产前检查，通过产检可(kě)以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可(kě)做超声检查查出。三级预防：新(xīn)生儿疾病筛查，新(xīn)生儿疾病筛查為(wèi)新(xīn)生儿时期一些症状尚未出现的疾病提供了早期诊断、干预的方法，对一些危及儿童生命、危害儿童生長(cháng)发育或导致儿童智力障碍的一些先天性、遗传性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿机體(tǐ)器官受到不可(kě)损害的一项系统保健服務(wù)。
文(wén)：儿保科(kē)罗丽娜
急救電(diàn)话：0734-8187999 8223268
