妇幼公卫项目 ｜ 湖(hú)南省免费新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病检测项目

遗传代謝(xiè)病是因基因突变导致的代謝(xiè)缺陷，机體(tǐ)维持正常代謝(xiè)所必须的某些多(duō)肽和（或）蛋白组成的酶、受體(tǐ)、载體(tǐ)及膜泵生物(wù)合成障碍，引起疾病。是导致儿童死亡和残疾的一组主要病因。绝大多(duō)数遗传代謝(xiè)病是常染色體(tǐ)隐性遗传病，少数是常染色體(tǐ)显性遗传或X连锁遗传病。其临床表型轻重不一，严重者于新(xīn)生儿期发病，轻症可(kě)能(néng)在儿童甚至成年发病。

新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病检测是指在新(xīn)生儿群體(tǐ)中，用(yòng)快速、敏感的实验室方法（串联质谱法）对新(xīn)生儿的遗传代謝(xiè)病进行筛查，是提高出生人口素质、减少出生缺陷的第三级预防措施，是婴儿迈入健康人生的第一道“安检”。

是的，建议每个新(xīn)生儿都做新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病检测。

因為(wèi)大多(duō)数患有(yǒu)遗传代謝(xiè)性疾病的婴儿往往在筛查前缺乏特异性表现，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已对婴儿造成了损害，即使治疗，也可(kě)能(néng)造成不可(kě)逆的损伤。新(xīn)生儿遗传代謝(xiè)病检测可(kě)以在最早的时间内进行相关疾病的检测，通过早期诊断、早期治疗，大多(duō)数的遗传代謝(xiè)性疾病患儿可(kě)得到较好的预后。