孕期為(wèi)什么要做唐氏筛查？

       唐氏综合征患儿可(kě)出现严重的畸形和功能(néng)障碍，表现為(wèi)：严重智力低下、特殊面容（面容呆滞、眼距宽、耳位低、鼻根低平、伸舌等）、精神體(tǐ)格发育迟滞，并可(kě)伴有(yǒu)其他(tā)严重的多(duō)发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能(néng)减低、白血病等。这些患儿如无严重畸形，可(kě)存活到成年，但丧失劳动能(néng)力及生活自理(lǐ)能(néng)力，迄今没有(yǒu)根治方法，危害极大，成為(wèi)家庭和社会的巨大负担。

 

       唐氏筛查的方法有(yǒu)哪些？

 

       不同医院和地區(qū)会根据自身条件提供不同的筛查方案。好的筛查方案应该具有(yǒu)较高的检出率，较低的假阳性率和假阴性率，从而能(néng)发现更多(duō)的唐氏儿，并减少不必要的羊水穿刺和由此导致的流产。目前常用(yòng)的唐氏筛查方案有(yǒu)下列几种：

 

       采用(yòng)超声NT（胎儿颈后透明带）筛查唐氏儿的检出率為(wèi)75-80%，早孕期血清學(xué)指标联合超声NT筛查时唐氏儿检出率為(wèi)85%，因此早孕期联合筛查是较好的筛查方案。但早孕期筛查无法提供开放性神经管畸形的风险，此外高风险者需行绒毛活检，而能(néng)提供绒毛活检的医疗机构很(hěn)少，因此在國(guó)内开展受到限制。

 

       中孕期血清學(xué)筛查（孕15周~20周6天）

       目前國(guó)内常用(yòng)的二联筛查的唐氏儿检出率為(wèi)60%（即能(néng)检出60%的唐氏儿），三联筛查检出率為(wèi)70%，四联筛查检出率為(wèi)80%，但四联筛查國(guó)内开展不多(duō)。

 

       早中孕期联合/序贯筛查

 

       孕妇接受早孕期和中孕期两次筛查，将结果共同计算得出唐氏儿风险，将最大限度地提高检出率，降低假阳性率。单纯早中孕期血清學(xué)筛查时唐氏儿检出率為(wèi)85%，早中孕期联合筛查方案（结合超声NT及早中孕期血清學(xué)指标）的检出率為(wèi)90-95%。