妇幼公卫项目 ｜ 湖(hú)南省出生缺陷（遗传代謝(xiè)病）救助项目
目前，在我國(guó)每年2000 多(duō)万的新(xīn)生儿中，约有(yǒu)40万到50万的儿童患有(yǒu)遗传代謝(xiè)病。遗传代謝(xiè)病不仅给患儿带来巨大的痛苦，也给家庭和社会带来了沉重的精神、经济负担。為(wèi)了帮助这些不幸的孩子，减轻因疾病诊治给家庭带来的经济负担，湖(hú)南省卫计委与获得中央专项彩票公益金支持的中國(guó)出生缺陷干预救助基金会协作，在我省全面启动了“出生缺陷（遗传代謝(xiè)病）救助项目”。有(yǒu)需要的家長(cháng)请多(duō)多(duō)关注，积极申请，争取救助。
如果家中有(yǒu)同时满足以下四点的患儿，家長(cháng)可(kě)以进行申请：
1、患儿父母双方或一方具有(yǒu)湖(hú)南省户籍。
2、0-14周岁（含）临床诊断的遗传代謝(xiè)病的患儿。
3、家庭经济困难，且诊疗费用(yòng)的自费部分(fēn)大于3000元。
4、通过國(guó)家基本医疗保障制度（包括城镇居民(mín)基本医疗保险、新(xīn)型农村合作医疗、城乡居民(mín)大病保险、城乡医疗救助等制度）报销比例达到90%的病种除外。
哪些疾病可(kě)以申请救助？
总计78种遗传代謝(xiè)病可(kě)以申请救助，具體(tǐ)病种请见附录。
患儿在2015年1月1日（含）以后产生的诊疗费可(kě)以申请救助 。
每例患儿可(kě)以一次性获得3000~10000元不等的救助金。
三、申请救助家長(cháng)需要准备的材料
1、法定监护人及患儿户口簿复印件、法定监护人身份证复印件；
2、患儿出生医學(xué)证明复印件；
3、贫困证明原件（村委会/居委会/社區(qū)出具）；
4、病历资料复印件（病情说明页）；
5、检查报告单复印件（如抽血化验检查、串联质谱检查）；
6、疾病诊断证明复印件（疾病诊断医院出具盖章）；
7、救助申请表（可(kě)在各县／市妇幼保健院领取或网上下载，下载地址：中國(guó)出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn）。
那我需要去哪里？如何递交申请材料呢(ne)？
湖(hú)南省出生缺陷（遗传代謝(xiè)病）救助项目面向全省开展。湖(hú)南省妇幼保健院是全省项目管理(lǐ)单位。
家長(cháng)将申报材料准备好后，递交到户籍地（或居住地）县/市级妇幼保健院，启动申报程序。在中南大學(xué)湘雅医院、湖(hú)南省儿童医院、郴州市人民(mín)医院诊疗的患儿，可(kě)以直接向此三家医院递送申报材料。
您还可(kě)以登陆中國(guó)出生缺陷干预救助基金会官网http://www.csqx.org.cn，点击“遗传代謝(xiè)病患儿救助项目”了解更多(duō)信息。
单位名单 | 咨询電(diàn)话 |
湖(hú)南省妇幼保健院 | 0731-89773186 |
中南大學(xué)湘雅医院 | 0731-89753043 |
湖(hú)南省儿童医院 | 0731-85356848 |
長(cháng)沙市妇幼保健院 | 0731-84196665 |
株洲市妇幼保健院 | 0731-28821272 |
湘潭市妇幼保健院 | 0731-55880254 |
衡阳市妇幼保健院 | 0734-8127043 |
邵阳市妇幼保健院 | 0739-2297159 |
岳阳市妇幼保健院 | 0730-8600536/86600676 |
常德市妇幼保健院 | 0736-7720356 |
张家界市妇幼保健院 | 0744-8569985 |
益阳市妇幼保健院 | 0737-4205976 |
郴州市妇幼保健院 | 0735-2850895 |
郴州市第一人民(mín)医院 | 0735-2345157 |
永州市妇幼保健院 | 0746-8812055 |
怀化市妇幼保健院 | 0745-2692993 |
娄底市妇幼保健院 | 0738-8762179 |
湘西州妇幼保健院 | 0743-8735454 |
序号 | 疾病名称（别名、酶缺陷） |
1 | 异戊酸血症（异戊酸尿症，异戊酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
2 | 戊二酸血症I型（戊二酸尿症1型，戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
3 | 3-羟基-3-甲基戊二酸尿症（3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症） |
4 | 全羧化酶合成酶缺乏症（多(duō)种羧化酶缺乏症） |
5 | 生物(wù)素酶缺乏症（多(duō)种羧化酶缺乏症） |
6 | 甲基丙二酸血症MUT型（甲基丙二酸尿症MUT型，甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症） |
7 | 甲基丙二酸血症CblA型（甲基丙二酸尿症CblA型，钴胺素还原酶缺乏症） |
8 | 甲基丙二酸血症CblB型（甲基丙二酸尿症CblB型，钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
9 | 甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症CblC型（甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸尿症CblC型） |
10 | 3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症（3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
11 | 丙酸血症（丙酸尿症，丙酰辅酶A羧化酶缺乏症） |
12 | β-酮硫解酶缺乏症（乙酰辅酶A硫解酶缺乏症） |
13 | 丙二酸尿症（丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症） |
14 | 异丁酰甘氨酸尿症（异丁酰基辅酶A脱氢酶缺乏症） |
15 | 2-甲基-3-羟基丁酸血症（2-甲基-3-羟基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症） |
16 | 3-甲基戊烯二酸血症（3甲基戊烯二酰辅酶A水解酶缺乏症） |
17 | 乙基丙二酸尿症（乙基丙二酸脑病） |
18 | 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
19 | 极長(cháng)链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
20 | 長(cháng)链羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
21 | 三官能(néng)团蛋白质缺乏症 |
22 | 原发性肉碱缺乏症（肉碱转运蛋白缺乏症） |
23 | 短链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症 |
24 | 戊二酸血症Ⅱ型（多(duō)种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症) |
25 | 短链-3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 |
26 | 中链酰基辅酶A硫解酶缺乏症 |
27 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症型 |
28 | 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症 |
29 | 肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症 |
30 | 高苯丙氨酸血症（苯丙酮尿症，苯丙氨酸羟化酶缺乏症） |
31 | 高苯丙氨酸血症（四氢生物(wù)蝶呤合成酶缺乏症） |
32 | 高苯丙氨酸血症（二氢蝶啶还原酶缺乏症） |
33 | 酪氨酸血症Ⅰ型（延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏症） |
34 | 酪氨酸血症Ⅱ型（酪氨酸转氨酶缺乏症） |
35 | 酪氨酸病（4-羟基苯丙酮酸二氧化酶缺乏症） |
36 | 枫糖尿症（支链ɑ-酮酸脱氢酶缺乏症） |
37 | 同型半胱氨酸血症1型（胱硫醚β合成酶缺乏症） |
38 | 氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ缺乏症 |
39 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 |
40 | 瓜氨酸血症Ⅰ型（精氨酸琥珀酸合成酶缺乏症） |
41 | 瓜氨酸血症Ⅱ型（希特林蛋白缺乏症） |
42 | 精氨酸琥珀酸尿症（精氨酸琥珀酸裂解酶缺乏症） |
43 | 精氨酸血症（精氨酸酶缺乏症） |
44 | 鸟氨酸-d-转氨酶缺乏症 |
45 | 高鸟氨酸-高血氨-高同型瓜氨酸血症综合症 |
46 | 高蛋氨酸血症（甲硫氨酸腺苷三磷酸钴胺素腺苷转移酶缺乏症） |
47 | 高脯氨酸血症 |
48 | 非酮性高甘氨酸血症（甘氨酸脱羧酶缺乏症） |
49 | 先天性甲状腺疾病，如：先天性甲状腺功能(néng)减低症 |
50 | 先天性肾上腺疾病，如：先天性肾上腺皮质增生症 |
51 | 先天性胰岛功能(néng)障碍，如：新(xīn)生儿糖尿病，1型糖尿病 |
52 | 先天性肾小(xiǎo)管功能(néng)不全，如：肾小(xiǎo)管酸中毒，肾性尿崩症 |
53 | 先天性垂體(tǐ)功能(néng)不全，如：尿崩症 |
54 | 乳糖及半乳糖代謝(xiè)障碍，如：半乳糖血症 |
55 | 果糖代謝(xiè)异常，如：果糖1,6二磷酸酶缺乏症，果糖不耐受 |
56 | 糖原累积病 |
57 | 先天性维生素代謝(xiè)异常，如：亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏症 |
58 | 先天性水電(diàn)解质代謝(xiè)异常，如：低镁血症 |
59 | 氨基酸代謝(xiè)病，如：同型半胱氨酸血症2型，胱氨酸尿症 |
60 | 有(yǒu)机酸代謝(xiè)病，如：4-羟丁酸尿症，氧合脯氨酸血症 |
61 | 先天性脂代謝(xiè)异常，如：家族性高甘油三酯血症，家族性高胆固醇血症 |
62 | 先天性骨病，如：软骨发育不全，低磷性佝偻病 |
63 | 先天性金属代謝(xiè)异常，如：肝豆状核变性，Menkes病 |
64 | 先天性肌肉病，如：进行性肌营养不良 |
65 | 代謝(xiè)性心肌病 |
66 | 代謝(xiè)性肝病 |
67 | 代謝(xiè)性脑病 |
68 | 溶酶體(tǐ)病，如：粘多(duō)糖病，尼曼匹克病，戈謝(xiè)病，法布里病，粘脂病，多(duō)种硫酸酯酶缺乏症 |
69 | 遗传性脑白质病，如：异染性脑白质营养不良，球形脑白质营养不良 |
70 | 神经节苷脂贮积病 |
71 | 線(xiàn)粒體(tǐ)病 |
72 | 神经递质代謝(xiè)病，如：多(duō)巴反应性肌张力不全，肌酸缺乏综合征 |
73 | 神经皮肤综合征，如：结节性硬化，早老症 |
74 | 色素代謝(xiè)异常，如：白化病 |
75 | 先天性性激素代謝(xiè)异常，如：卵巢发育不全 |
76 | 蛋白糖基化异常 |
77 | 酮體(tǐ)生成障碍 |
78 | 过氧化物(wù)酶體(tǐ)病，如：脑肝肾综合征（Zellweger病），肾上腺脑白质营养不良 |
◆ ◆ ◆ ◆ ◆
信息来源于网络