重症联合免疫缺陷病（SCID）是以 T 淋巴细胞缺乏或功能(néng)异常，伴或不伴有(yǒu) B 淋巴细胞和 NK 细胞数量减少或功能(néng)缺陷為(wèi)特征的一组疾病，是一组严重的联合免疫缺陷，该病发病年龄早，临床表现重，预后较差，如果没有(yǒu)得到及时诊断和治疗，不进行有(yǒu)效的免疫重建，往往在婴儿期死亡，预后与免疫重建时间密切相关，3个月内进行造血干细胞移植存活率高达 95%。而3 个月后进行造血干细胞移植存活率降低至 76%。因此早筛查、早诊断、早治疗是改善预后的关键。
 

      9月7日“中國(guó)人T细胞和B细胞免疫缺陷病遗传资源库和防控體(tǐ)系建立及应用(yòng)示范”项目在衡阳市妇幼保健院正式启动。启动会上中南大學(xué)湘雅二医院儿童医學(xué)中心主任吴小(xiǎo)川教授介绍了该项目和重症联合免疫缺陷病的发病机理(lǐ)、临床表现以及治疗方法。该项目由中國(guó)医學(xué)科(kē)學(xué)院北京协和医院牵头，全國(guó)范围内组织包括中南大學(xué)湘雅二医院在内的7家医院，以多(duō)中心联合协作方式，建立中國(guó)人群开放、共享的原发性免疫缺陷病遗传资源库和临床防控體(tǐ)系，并在此基础上进行应用(yòng)示范推广。
 

中南大學(xué)湘雅二医院儿童医學(xué)中心主任吴小(xiǎo)川教授与衡阳市妇幼保健院党委书记黄志(zhì)坚现场签约

 

      项目开展后将為(wèi)我市1000名新(xīn)生儿进行价值800元的T细胞和B细胞免疫缺陷病免费检测，并且為(wèi)筛查后确诊的患者免费提供基因测序，明确基因突变类型，开通权威专家咨询和医院绿色诊疗通道。通过对新(xīn)生儿原发性免疫缺陷病筛查与防治，做到早识别早治疗，避免患者向重症发展。
 

      活动名额：1000名

      咨询電(diàn)话：0734-817043（医學(xué)遗传科(kē)）