孤独症是一种发生在儿童早期的神经精神发育障碍性疾病,核心症状是社会交往障碍、狭隘的兴趣和重复刻板行為(wèi)。儿童孤独症是由多(duō)种因素导致的、具有(yǒu)生物(wù)學(xué)基础的神经发育性障碍,在带有(yǒu)遗传易感性的个體(tǐ)在特定环境因素作用(yòng)下发生的疾病。遗传因素是儿童孤独症的主要病因,在大脑发育关键期接触的不良环境因素可(kě)导致发病增加。妈妈在孕前、孕中、分(fēn)娩、产后的状态也会影响孩子早期大脑发育和社交系统的建立。
2024年1月7日,由中南大學(xué)孤独症研究团队发起的儿童孤独症义诊咨询与科(kē)研活动在衡阳市妇幼保健院儿童康复科(kē)顺利举行,来自中南大學(xué)孤独症研究团队白婷老师,湘雅二院精神科(kē)侯艳婷、林丽菁、黄稳稳医生等及衡阳市妇幼保健院儿童康复科(kē)医护人员参加了活动,内容涵盖孤独症诊疗咨询、医學(xué)遗传咨询,同时為(wèi)在场的孤独症患者家庭进行免费的孤独症相关基因科(kē)研检测、染色體(tǐ)核型科(kē)研分(fēn)析。
夏昆教授领衔的孤独症研究团队主要致力于孤独症及相关神经发育疾病的遗传基础和致病机制研究。通过10余年的积累,建立了中國(guó)孤独症临床遗传资源样本库,并得出大量成果。其成果对理(lǐ)解孤独症特别是中國(guó)人群孤独症的遗传结构、孤独症的早期诊断和风险预警以及精准诊疗起到重要作用(yòng)。
孤独症的诊断以临床表现為(wèi)主,没有(yǒu)特异的实验室检查手段。目前没有(yǒu)一种特效药物(wù)和方法可(kě)以从根本上治愈孤独症,但是早期发现、早期治疗,经过系统的干预和训练,一部分(fēn)孩子可(kě)以回归主流社会。孩子的康复,离不开父母的家庭训练,家長(cháng)千万不要以為(wèi)把孩子送进康复机构之后就不用(yòng)管了,大部分(fēn)还是要依靠家庭的,这关系到孩子能(néng)发展到什么程度。
我们建议如发现儿童语言发育迟缓、社交、沟通障碍的症状不要等,不要盲目相信“贵人语迟”,及早到医院检查,早期诊断,早期干预,孤独症儿童的结局完全不一样!我们呼吁社会对这个特殊的群體(tǐ)给予更多(duō)的理(lǐ)解、包容、支持和帮助。
本次义诊科(kē)研活动,在衡阳市妇幼保健院儿童康复科(kē)数位医护的协助下,整场活动秩序井然。此次活动只是个开始,以后中南大學(xué)孤独症团队还会定期来本院开展义诊活动及免费做孤独症相关基因及染色體(tǐ)核型分(fēn)析检查。