什么是罕见病
罕见病，是一大类发病率很(hěn)低，大多(duō)数具有(yǒu)遗传性的疾病，也常被称為(wèi)孤儿病。世界卫生组织将其定义為(wèi)患病人数占总人口0.065%—0.1%之间的疾病。我國(guó)将患病率低于五十万分(fēn)之一的疾病和在新(xīn)生儿中发病率低于万分(fēn)之一的遗传病定义為(wèi)罕见病。
 
國(guó)际罕见病日的由来
國(guó)际罕见病日由欧洲罕见病组织于2008年发起，确定2月29日為(wèi)國(guó)际罕见病日，以这个四年一次的日子意寓罕见病之“罕见”；其后在各國(guó)的一致拥护下，将每年二月的最后一天定為(wèi)國(guó)际罕见病日。每年有(yǒu)超过40个國(guó)家和地區(qū)在这一时间段以各种丰富多(duō)样的形式开展宣传倡导活动，旨在唤醒全社会对罕见病问题的重视，為(wèi)战胜罕见疾病这一全人类共同面临的公共健康问题而共同努力。
 
罕见病其实不罕见
据世界卫生组织数据显示，全球约有(yǒu)5000至8000种罕见病。尽管单一疾病的患者人数不多(duō)，但当这些患者聚在一起，总人数将接近4亿，也就是说，每15个人里，就有(yǒu)一名罕见病患者。目前我國(guó)大约有(yǒu)1680万罕见病患者，每年新(xīn)出生罕见病患者超过20万。“渐冻人”(肌萎缩性脊髓側索硬化症)、“瓷娃娃”(成骨不全症)、“月亮孩子”(白化病)、“不食人间烟火的孩子”(苯丙酮尿症)等等都是比较常见的罕见病。这些病症绝大多(duō)数為(wèi)先天性、遗传性疾病，多(duō)数在幼年就发病。不但诊断难度大，治疗药物(wù)也极其昂贵。一个病人一年的治疗费用(yòng)少则几十万元，多(duō)则可(kě)达上百万元。甚至有(yǒu)些疾病根本没有(yǒu)效治疗办法。此外，缺乏医疗政策保障、社会对罕见病认识和支持不足等，都是这些患者和家庭共同面临的困境。

关爱罕见病，让我们在一起
2018年5月11日國(guó)家卫生健康委员会等5部门联合发布了《第一批罕见病目录》，共收录121个病种。
2019年2月15日國(guó)家卫生健康委员会宣布组建全國(guó)罕见病诊疗协作网，在全國(guó)遴选出罕见病诊疗能(néng)力较强、诊疗病例较多(duō)的324家医院作為(wèi)协作网医院以加强我國(guó)罕见病管理(lǐ)，提高罕见病诊疗水平，同时為(wèi)罕见病患者提供了明确的就医指引。