新(xīn)生儿听力筛查是早期发现新(xīn)生儿听力异常,开展早期诊断和早期干预的有(yǒu)效措施,减少耳聋对语言发育和其他(tā)神经、精神发育的影响,是促进儿童健康发展有(yǒu)力的保障。
2010年卫生部颁布了《新(xīn)生儿听力筛查技术规范》,明确规定:每一个新(xīn)生儿在出院前必须进行新(xīn)生儿听力筛查。筛查不通过的,须在42天内复筛,复筛不通过需在3个月内进行听力诊断,确诊為(wèi)听力障碍的须在6月龄内进行干预。
耳聋基因筛查
遗传是最大的致聋因素,60%的听力障碍是由遗传因素引起,每100个听力正常的父母就有(yǒu)5个带有(yǒu)耳聋基因(1/20),父母的耳聋基因遗传给孩子,会导致孩子成為(wèi)聋儿。
通过基因筛查,可(kě)发现遗传药物(wù)性耳聋高危个體(tǐ),通过终身禁用(yòng)耳毒性药物(wù)可(kě)有(yǒu)效预防耳聋的发生或减轻耳聋的症状,并预防家族成员发生药物(wù)性耳聋;通过基因筛查也可(kě)发现迟发性聋儿,通过生活指导,避免或延缓耳聋发生;通过耳聋基因筛查,明确大批耳聋基因携带者,以遗传咨询门诊作為(wèi)阵地,可(kě)对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导,避免生育耳聋患儿。
因此,听力筛查能(néng)尽早明确新(xīn)生儿听力状况,发现聋儿,指导及早安装助听器或人工耳蜗植入避免孩子由聋致哑;基因筛查能(néng)提前检出迟发型和药物(wù)性耳聋高危人群,并对耳聋高危家庭提供积极的婚育指导,两者并不矛盾,是相辅相成的。
新(xīn)生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施,必将减少我國(guó)耳聋残疾人起到积极的贡献,让孩子听到美好的未来。